Genomic Vision: premiers résultats d'une étude avec Quest.
20 10월 2016 - 5:11PM
Cercle Finance
(CercleFinance.com) - Genomic Vision dit avoir présenté lors d'un
congrès organisé à Vancouver les premiers résultats d'une étude
visant à identifier un biomarqueur dans l'amyotrophie spinale
infantile (SMA) au sein de la population afro-américaine.
Le spécialiste du peignage moléculaire de l'ADN explique que 30%
des porteurs sains ne sont pas détectés de manière efficace
aujourd'hui au sein de la population afro-américaine.
La SMA est une maladie génétique héréditaire due à un défaut du
gène SMN1 sur deux chromosomes qui se transmet selon un mode
autosomique récessif, ce qui signifie que les parents d'un enfant
atteint sont des porteurs sains du défaut du gène SMN1 en étant
parfaitement asymptomatiques.
L'étude pilote a été menée avec le géant américain Quest
Diagnostics.
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